Con la participación de parlamentarios, agrupaciones de pacientes y expertos se abordaron las necesidades, desafíos y urgencias que demandan las personas afectadas por las enfermedades poco frecuentes.
La importancia del diagnóstico temprano, el acceso a tratamientos efectivos para una mejor calidad de vida y la urgencia de contar con una ley fueron parte de los puntos discutidos en el coloquio “Ley de Enfermedades Poco Frecuentes: ¿Cómo contribuimos todos?” organizado por el Instituto de Políticas Públicas en Salud IPSUSS de la Universidad San Sebastián.
En el panel de conversación participaron el parlamentario y presidente de la Comisión de Salud de la Cámara, Agustín Romero y Tomás Lagomarsino respectivamente; Myriam Estivill, directora ejecutiva y vocera de Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Francisco Cabello, neuropediatra y especialista en enfermedades poco frecuentes y Bernardo Aguilera, presidente del Comité ético Científico de USS.
Moderado por el presidente del IPSUSS, Enrique Paris, se abordaron aspectos éticos, sanitarios y legislativos relacionados con este tipo de enfermedades. Estas patologías son consideradas poco frecuentes cuando el número de personas afectadas por ella es menor a 1 caso por cada 2.000 habitantes, de acuerdo con la definición utilizada por la Unión Europea. En Chile, su prevalencia se ha estimado en 1.500.000 personas que podrían verse afectadas.
Algunas de estas patologías presentan condiciones degenerativas y con alto nivel de dolor; producen una calidad de vida disminuida; la pérdida de autonomía por parte del enfermo o enferma, con un impacto muy grande debido al sufrimiento del paciente y de quienes los acompañan en su día a día.
“Aquí no se enferma solamente el paciente, también se enferma su entorno, su familia”, reflexionó Myriam Estivill, directora ejecutiva y vocera de Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH). La representante de las agrupaciones de pacientes rememoró los orígenes de estas enfermedades apuntando al año 1999 como el periodo en que recién se comenzó a discutir en Chile sobre las enfermedades poco frecuentes. Para ella todo este proceso ha sido “un largo caminar para que se empezaran a conocer”.
Estivill planteó la necesidad de abordar las necesidades que presentan los pacientes haciendo un trabajo conjunto entre los diferentes actores: parlamentarios, agrupaciones de pacientes y médicos. “Si todos nos uniéramos y nos juntáramos tendríamos una salud distinta en Chile”, transmitió a la audiencia.
En tanto, Francisco Cabello, neuropediatra y especialista en enfermedades poco frecuentes, realizó una introducción del origen y significado de estas patologías tales como el lupus, la tirosinemia tipo 1, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, entre otras.
Para el especialista el término que se usa para definir este conjunto de patologías es un aspecto esencial, “no debiéramos hablar de enfermedad rara por el carácter peyorativo que la palabra tiene, sino que enfermedad poco frecuente. Lo que define esta enfermedad es sencillamente lo poco frecuente que es por sus datos de incidencia o prevalencia que cada país ha definido en diferentes legislaciones”.
Se calcula que existen actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes diferentes a nivel mundial, afectando entre un 6% y un 8% de la población.
Aspectos éticos y diagnóstico temprano: elementos claves para el avance
Estas enfermedades constituyen un problema grave de salud pública debido al alto costo de sus tratamientos y terapias. En relación con este punto, el Dr. Bernardo Aguilera, presidente del Comité Ético Científico de la USS, explicó algunos factores que inciden en aspectos éticos relacionados con estas patologías, señalando que hace algunos años atrás “estas enfermedades eran desconocidas, estaban fuera del alcance médico y fueron transformándose en un tema de salud pública muy importante con características muy dramáticas por no tener tratamiento, por tener una evolución compleja y afectar desde la infancia”.
Para el especialista, las enfermedades poco frecuentes, en materia de bioética, han cobrado mucha importancia debido a un mayor reconocimiento del derecho a la salud por quienes se ven afectados, resaltando el criterio de justicia que debe prevalecer debido a los altos costos de sus tratamientos. “El médico debe buscar siempre tratar que su juicio clínico no se vaya a ver sesgado por influencias comerciales de la industria farmacéutica o del sistema de salud”, enfatizó Aguilera.
El experto además ahondó en la importancia del diagnóstico precoz “es fundamental para los pacientes, para las redes de derivación, para la posibilidad de educar a los médicos generales y especialistas, para reconocer estas condiciones y hacerse cargo de ellas”.
¿Cuánto ha avanzado la ley?
El Proyecto de Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, presentado en el 2011, define estas patologías como aquellas con peligro de muerte o de invalidez superior a dos tercios que tiene una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes. Además, enumera una serie de necesidades que relevan los pacientes como la priorización en la atención y la cobertura de medicamentos.
La norma, aprobada en particular por los integrantes de la Comisión de Salud del Senado, fue remitida a Sala en marzo de este año. Ante este escenario, los diputados Tomás Lagomarsino y Agustín Romero, integrantes de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, se refirieron a los aspectos legislativos y sanitarios que se esperan de esta ley.
Para el diputado Romero, los desafíos de esta ley conlleva la necesidad de comprender este tipo de patologías y sus características únicas a diferencia de otras enfermedades que presentan una mayor prevalencia, siendo fundamental que “una ley que establezca las enfermedades poco frecuentes tiene que considerar la posibilidad de estas excepcionalidades. No por el hecho de que no sea frecuente significa que el Estado puede desentenderse de esto”.
Por su parte el diputado y presidente de la Comisión de Salud, Tomás Lagomarsino destacó la importancia de la pesquisa neonatal, señalando la entrega del proyecto de resolución N°236, presentado en julio 2022 y votado en Sala en enero 2023, “el cual solicita la ampliación del programa de pesquisa neonatal vigente en el sistema de salud pública para avanzar a un programa ampliado, universal, obligatorio y gratuito”.
“La Universidad San Sebastián quiere tener una voz en este tema tan importante para los chilenos. La salud es un derecho y debemos trabajar todos porque se considere un problema de Estado y no de un Gobierno de turno que vaya cambiando, cada cuatro años, las políticas de salud. Debemos tener una política a largo plazo. Una ley del año 2011 y otras leyes detenidas nos obligan avanzar con visión de Estado”, cerró el Dr. Enrique Paris.
